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CPS

Les tests et le dépistage génétiques chez les enfants

Affichage : le 16 février 2022

La Société canadienne de pédiatrie vous autorise à imprimer une copie unique de ce document tiré de notre site Web. Pour obtenir l'autorisation d'en réimprimer ou d'en reproduire des copies multiples, lisez notre politique sur les droits d'auteur, à l'adresse www.cps.ca/fr/policies-politiques/droits-auteur.

Auteur(s) principal(aux)

Aideen M. Moore, Julie Richer; Société canadienne de pédiatrie, Comité de bioéthique

Paediatr Child Health 2022 27(4):248–253.

Résumé

Les tests génétiques, qui ont évolué rapidement depuis vingt ans, deviennent monnaie courante en pédiatrie. Le présent document de principes procure un aperçu des récents développements qui peuvent avoir des répercussions sur les tests génétiques chez les enfants. La génétique est un domaine en constante évolution, et le présent document de principes s’attarde tout particulièrement au dépistage néonatal élargi, au séquençage de nouvelle génération, aux découvertes fortuites, aux tests commercialisés directement auprès des consommateurs, aux tests d’histocompatibilité et aux tests génétiques dans le contexte de la recherche.

Mots-clés : dépistage génétique; pédiatrie; tests génétiques

HISTORIQUE

Le premier caryotype (ou cliché chromosomique) a été créé dans les années 1950, et la résolution ne cesse de s’améliorer depuis. En 2003, la Société canadienne de pédiatrie a publié un premier document de principes pour orienter les tests génétiques chez les enfants en bonne santé [1] et y a ajouté un addenda en 2008. Plus récemment, d’autres organisations de santé ont diffusé des déclarations comparables sur les enjeux éthiques et politiques liés aux tests et au dépistage génétiques chez les enfants [2]-[4]. Dans les années 2000, l’analyse chromosomique sur micropuce avait été intégrée aux pratiques de génétique clinique systématiques, ce qui a nettement amélioré la résolution par rapport aux caryotypes standards. Parallèlement, les technologies de séquençage ont beaucoup évolué. Le séquençage de l’exome entier est de plus en plus utilisé sur le terrain auprès d’enfants au tableau clinique hétérogène, et son rendement diagnostique est supérieur à celui des tests moléculaires et cytogénétiques offerts auparavant. Grâce à son meilleur taux diagnostique, le séquençage de l’exome entier a favorisé une prise en charge plus ciblée des cas complexes [5].

LES TESTS GÉNÉTIQUES PRÉDICTIFS EN CAS D’AFFECTIONS À L’ÉGARD DESQUELLES IL EST POSSIBLE D’AGIR

En pratique clinique, il est approprié que le pédiatre propose des tests génétiques pour confirmer un diagnostic chez un nourrisson, un enfant ou un adolescent symptomatique, généralement en le dirigeant vers la génétique clinique. Des tests génétiques peuvent également être effectués lorsqu’un enfant en bonne santé est issu d’une famille ayant des antécédents d’affection génétique, surtout si un traitement précoce peut limiter la morbidité et la mortalité. Notamment, les tests sont effectués en cas d’affections génétiques se manifestant pendant la période pédiatrique si de bonnes données probantes indiquent qu’une intervention médicale effectuée avant l’apparition des symptômes améliorera le pronostic. Parmi les exemples, soulignons la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2), une affection autosomique dominante associée à un risque marqué de cancer et pour laquelle un suivi étroit et une thyroïdectomie prophylactique sont recommandés [6]. Par ailleurs, le fait de connaître le risque génétique de l’enfant peut réduire considérablement les interventions invasives.

Dans le cas des affections à l’égard desquelles il est possible d’agir pendant l’enfance, les tests prédictifs devraient être proposés pour les enfants exposés à un plus grand risque en raison de leurs antécédents familiaux. En général, chez les mineurs, il n’est pas recommandé d’effectuer des tests prédictifs pour des affections à l’égard desquelles il n’est pas possible d’agir avant l’âge adulte, mais cette distinction est contestée dans les publications afin de respecter l’intérêt optimal des familles [7]. Une autre distinction s’applique lorsqu’il est impossible d’agir à l’égard d’une affection avant l’âge adulte : selon les pratiques exemplaires, il faudrait protéger le droit de l’enfant à un avenir ouvert. Autrement dit, pour respecter l’autonomie immédiate et future d’un jeune, on peut reporter la décision de procéder à un test jusqu’à ce qu’il puisse prendre une décision pleinement éclairée et qu’il soit apte à participer au processus de consentement.

LA DIFFÉRENCE ENTRE LES « TESTS DE PORTEUR » ET LES « TESTS PRÉDICTIFS » EN CAS D’AFFECTIONS MOINS PÉNÉTRANTES

En terminologie [8], le terme « porteur » a toujours été utilisé pour désigner un homme ou une femme qui possède un seul variant pathogène associé à une affection autosomique récessive (p. ex., la fibrose kystique) ou une femme qui possède un seul variant pathogène associé à une affection récessive liée à l’X. Quelle que soit la définition, un porteur ne risque pas d’éprouver les manifestations cliniques d’une affection héréditaire, mais peut donner naissance à un enfant atteint.

Plus récemment, on a commencé à utiliser le terme « porteur » pour désigner des personnes qui présentent un seul variant associé à une affection autosomique dominante à la pénétrance incomplète, c’est-à-dire qu’elles risquent d’être atteintes de la maladie. Pour compliquer la terminologie encore davantage, certaines femmes possédant un seul variant associé à une affection liée à l’X peuvent également éprouver des symptômes, même s’ils sont souvent plus légers que chez les hommes. Dans le présent document, les porteurs désignent des personnes qui ne risquent pas de présenter la maladie.

Lorsqu’un seul variant peut suffire pour déclencher des symptômes, les tests génétiques pour le dépister chez les personnes asymptomatiques sont considérés comme « prédictifs ».

LE DILEMME POSÉ PAR LES DÉCOUVERTES FORTUITES

Les découvertes fortuites n’ont rien à voir avec les indications initiales d’effectuer un test. Par le passé, la tenue des tests génétiques reposait sur des hypothèses, c’est-à-dire que les cliniciens posaient un diagnostic provisoire et effectuaient un test ciblé. Puisque les tests permettent désormais de dépister un plus grand groupe de gènes, ce qui peut être plus avantageux, il est beaucoup plus probable de découvrir fortuitement un variant associé à une affection dont on avait peu soupçonné le diagnostic, sinon pas du tout.

Le Collège canadien des généticiens médicaux recommande une approche des tests qui, dans la mesure du possible, « exclut » les gènes qui n’ont rien à voir avec le tableau clinique du jeune patient. Dans le cas des variants pathogènes découverts fortuitement malgré cette approche, il recommande également de ne transmettre aux familles que les résultats à l’égard desquels il est possible d’agir pendant la période pédiatrique [9].

En 2013, l’American College of Medical Genetics a diffusé une liste de gènes à l’égard desquels il considère qu’il est possible d’agir, qu’il a mise à jour en 2017 et en 2021. La version la plus récente [10] contient 73 gènes, que les laboratoires peuvent utiliser pour examiner les données secondaires. Certains laboratoires optent pour des listes préparées à l’interne. Lorsque les familles décident de limiter les tests aux gènes à l’égard desquels il est possible d’agir pendant la période pédiatrique, elles ne reçoivent pas l’information sur les variants des gènes associés à des affections qui se déclarent à l’âge adulte. De plus, cette information n’est pas transmise au clinicien de l’enfant, à l’enfant à une date plus tardive ni aux parents, à moins qu’une nouvelle analyse des données de séquençage de l’exome ou du génome entier ne soit demandée. Lorsque les parents se font offrir la possibilité d’examiner les données secondaires chez leur enfant, il faut leur offrir un counseling approfondi et les orienter vers une clinique ou des services spécialisés.

LE CONSENTEMENT, L’AUTORISATION PARENTALE ET LES DÉCISIONS PRISES PAR UN SUBSTITUT

Le droit à l’autonomie et à l’autodétermination est à la base du principe de consentement éclairé. Le consentement à une intervention médicale doit être éclairé et volontaire (obtenu sans contrainte), et la personne consentante doit être apte à le donner. Les jeunes enfants ne sont pas pleinement aptes au consentement au sens qu’il est décrit, et c’est pourquoi les tests génétiques sont réalisés avec l’autorisation des parents [11] ou d’un décideur substitut qui fait passer l’intérêt de l’enfant en premier. L’autorisation parentale repose sur l’hypothèse que les parents ont l’intérêt de leur enfant à cœur et qu’ils cherchent à le protéger.

Il est essentiel de posséder de l’information appropriée et approfondie pour prendre des décisions médicales, de même que de prendre soigneusement en considération les avantages et les risques des tests génétiques, d’en discuter et de les soupeser. Il faut protéger à la fois le droit de l’enfant à ne pas connaître les résultats d’un test et son droit à en être informé lorsqu’il est assez âgé pour comprendre et agir. Il existe une exception possible à cette règle, lorsque les avantages de connaître les résultats d’un test rapidement dépassent les avantages de la future autodétermination. Il s’agit de situations difficiles, et les praticiens devront peut-être prendre en considération le désir du parent de savoir si l’enfant a hérité d’un gène déclencheur d’une maladie par rapport à la nécessité que l’enfant connaisse l’information, maintenant ou plus tard. En général, il faut suspendre la décision jusqu'à ce que l'enfant soit apte à la prendre lui-même.

LE LIEN ENTRE LE CONSENTEMENT ET LA CAPACITÉ DE DÉVELOPPEMENT

L’aptitude à donner son consentement est partiellement déterminée par le développement [12]. Les enfants peuvent être aptes à accepter les tests ou à donner leur assentiment, tandis que les adolescents peuvent être aptes à comprendre pleinement la nature d’une affection génétique et les conséquences d’accepter ou de refuser une prise en charge médicale [11][13], pourvu qu’ils soient pleinement informés. La capacité d’appréhender et de comprendre les risques de leur affection sur leur vie sociale, tels que l’atteinte à la vie privée, la stigmatisation ou les pratiques discriminatoires en matière d’emploi ou d’assurance [14], peut nécessiter encore plus de maturité.

LES DEMANDES DE TESTS GÉNÉTIQUES DE LA PART DES PARENTS

Les parents et les professionnels de la santé qui demandent des tests génétiques doivent en comprendre les répercussions éthiques et sociales. Lorsque les parents sont déterminés à faire exécuter des tests chez un enfant en bonne santé, même s’ils sont pleinement informés des enjeux éthiques et sociaux qui s’y rattachent, le professionnel de la santé doit soupeser les avantages des tests par rapport à leurs dommages potentiels. Il ne doit pas se sentir obligé de faciliter les tests lorsqu’il ne les croit pas dans l’intérêt de l’enfant. Les parents ne peuvent pas exiger d’interventions médicales ou de tests qui ne sont pas dans l’intérêt de leur enfant, y compris des tests génétiques [15]. Il y a toutefois des exceptions, par exemple lorsque le fait de ne pas effectuer le test peut être plus dommageable que de l’effectuer, ce qui peut alors justifier de demander de l’aide en éthique médicale ou des conseils juridiques.

LES RISQUES D’ORDRE SOCIAL

L’information génétique est considérée comme extrêmement personnelle, car la stigmatisation et la discrimination passées et actuelles sont de véritables préoccupations sur le plan social pour les personnes et les groupes dont l’état de santé peut être à risque ou compromis par une affection génétique [16]. Au Canada, le projet de loi S-201 sanctionné en 2017, la Loi visant à interdire et prévenir la discrimination génétique, empêche les employeurs et les sociétés d’assurance d’accéder aux résultats des tests génétiques ou d’exiger qu’une personne soit soumise à ces tests [17]. 

Le droit d’une personne à décider de subir un test et à contrôler sa propre information génétique peut être compliqué par les obligations et les responsabilités familiales. Cependant, il n’est jamais acceptable d’imposer des tests génétiques à un enfant, même lorsque les résultats peuvent être bénéfiques aux autres membres de la famille [18].

LES INQUIÉTUDES D’ORDRE PSYCHOLOGIQUE

Les conséquences psychologiques de savoir qu’on a hérité (ou non) d’un gène conférant un risque sont bien évaluées dans les publications [19]. Les études auprès d’adultes exposés au risque d’être atteints de la maladie de Huntington démontrent qu’après avoir reçu un résultat positif, une personne bien préparée ne sera pas nécessairement dévastée. Cependant, il est démontré que, dans certains cas, un résultat négatif (c’est-à-dire que la personne ne court pas de risque accru) amplifie le stress psychologique [19]. Les tests peuvent aussi influer sur la dynamique familiale. Par exemple, les parents peuvent se sentir profondément coupables ou responsables, et la possibilité qu’ils se montrent surprotecteurs envers leur enfant courant un risque génétique a également été soulevée.

Il est généralement considéré que l’exécution de tests auprès de personnes en bonne santé pour établir si elles sont porteuses d’une affection liée à l’X ou d’une affection autosomique récessive comporte un risque minimal par rapport aux tests auprès de personnes exposées au risque d’un trouble qui se déclare à l’âge adulte [20]. Cependant, le fait de se savoir porteur d’une affection génétique qui peut être transmise à sa progéniture peut avoir des effets négatifs. Une étude auprès de femmes qui ont été soumises à un test de dépistage de l’X fragile a démontré que, cinq mois après le test, les porteuses avaient changé de sentiments vis-à-vis de leur situation, particulièrement à cause d’inquiétudes sur les conséquences de cette information [21].

LA CONFIDENTIALITÉ EN MATIÈRE DE PROCRÉATION

Même si un test de porteur pour éclairer de futures décisions en matière de procréation peut être perçu comme comportant un faible risque puisque le porteur ne sera pas atteint de l’affection, il est important de songer au droit de l’enfant à la confidentialité en matière de future procréation. Étant donné l’énorme variation dans l’exécution des tests de porteur chez les adultes en âge de procréer, il est difficile de déterminer s’il est vraiment dans l’intérêt des enfants d’exécuter des tests pour étayer des décisions qu’ils prendront des années plus tard. Dans une exploration éthique des tests de porteur auprès d’enfants pour diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs, Dena Davis explique que les enfants deviendront des adultes et que pour respecter ces adultes potentiels, il faut protéger leur droit et leur capacité à l’autonomie envers l’information qui ne concerne qu’eux [22]. Lorsqu’un nourrisson ou un enfant est soumis à un test pour établir son état de porteur, il est privé de son droit à l’autonomie de connaître de l’information qui ne regarde que lui dès que les résultats sont transmis à ses parents ou aux membres de sa famille. Dans une étude auprès de porteurs de l’X fragile, les parents pensaient que leur fille devait être soumise au test à un âge moyen de dix ans, un âge beaucoup plus jeune que celui auquel les parents eux-mêmes trouvaient approprié de connaître leur propre situation génétique (15 ans) [23]. 

LE DÉPISTAGE NÉONATAL

Toutes les provinces et tous les territoires du Canada ont adopté le dépistage néonatal, mais il n’existe pas de directives nationales au sujet des tests. Puisque la plupart des tests de dépistage auprès des nouveau-nés portent sur des troubles génétiques à l’égard desquels il est possible d’agir, les résultats peuvent avoir des conséquences énormes sur la vie des enfants et de leur famille. En Saskatchewan, par exemple, la loi oblige le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale et de la phénylcétonurie. Le dépistage des nouveau-nés est généralement considéré comme la norme des soins néonatals, même si les parents ont la possibilité de refuser. Certaines régions sociosanitaires font des dépistages très vastes, et le nombre d’affections soumises aux tests est susceptible d’augmenter.

Certaines autorités proposent que le dépistage néonatal soit effectué au moyen du séquençage de l’exome ou du génome entier, mais puisqu’encore maintenant, les métabolites anormaux sont mieux décelés au moyen des stratégies de dépistage ciblées actuelles, l’approche génétique n’est pas généralisée [24][25]. Le dépistage néonatal actuel peut permettre de déceler les porteurs (de la fibrose kystique ou d’hémoglobinopathies, par exemple), mais les avantages manifestes d’un dépistage précoce sont de loin supérieurs aux risques des tests, qui sont recommandés pour tous les nouveau-nés. En Ontario, il faut demander expressément d’être informé de l’état de porteur d’hémoglobinopathies, et les familles sont d’abord orientées vers une clinique d’hématologie. Il est possible d’obtenir des conseils sur les tests visant à déceler d’autres affections auprès des responsables des divers programmes de dépistage.

L’ANALYSE CHROMOSOMIQUE SUR MICROPUCE ET LE TEST DE L’X FRAGILE CHEZ LES ENFANTS ATTEINTS D’UN TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME

L’analyse chromosomique sur micropuce et le test de l’X fragile sont souvent recommandés au moment d’évaluer des enfants qui présentent un retard de développement accompagné ou non d’un trouble du spectre de l’autisme [26]. Cette analyse peut déceler des microdélétions ou des microduplications qui sont assurément ou probablement pathogènes. Une variation dont le sens clinique n’est pas clair se produit lorsque l’information est insuffisante pour interpréter un résultat donné avec confiance selon les connaissances actuelles. Le syndrome de l’X fragile est causé par l’expansion de la répétition du trinucléotide CGG dans le gène FMR1 [27]. Tant la gravité que le type de manifestations cliniques dépendent du sexe de la personne atteinte et du nombre de répétitions du trinucléotide CGG.

LES TESTS D’HISTOCOMPATIBILITÉ

Il est considéré comme permis d’exécuter des tests d’histocompatibilité chez les nourrissons et les enfants en vue d’un don de moelle osseuse ou d’organe à un membre de la famille proche [2], sous réserve d’une évaluation par une équipe multidisciplinaire comptant un spécialiste en bioéthique, un spécialiste en travail social et une personne qui défend les droits de l’enfant. Cette politique vise à obtenir les meilleurs bienfaits globaux pour l’ensemble de la famille.

LES TESTS COMMERCIALISÉS DIRECTEMENT AUPRÈS DES CONSOMMATEURS

Des tests génétiques commercialisés directement auprès des consommateurs, comme celui de l’entreprise 23andMe, sont maintenant en vente au Canada. Les entreprises qui commercialisent ce type de test diffusent divers avis de non-responsabilité quant à l’âge minimal pour effectuer les prélèvements. Par exemple, 23andMe précise qu’un enfant doit être âgé de 13 ans. Toutefois, la plupart de ces entreprises utilisent des trousses pour prélèvement salivaire, et aucun mécanisme ne garantit que la personne qui fournit l’échantillon est vraiment celle indiquée sur le formulaire ou ne permet de confirmer qu’elle a l’âge minimal requis.

Les entreprises de tests commercialisés directement auprès des consommateurs sont très variées au Canada. Elles proposent trois sous-types de tests (théoriquement) pertinents sur le plan médical : 1) l’évaluation du risque de maladies multifactorielles courantes (p. ex., le diabète); 2) l’analyse de variants ciblés pour déceler un trouble monogénique et 3) le séquençage. Certaines familles utilisent également ces tests pour retracer leurs ancêtres. En génétique, de nombreux facteurs de risque et facteurs protecteurs liés à des affections multifactorielles ne sont toujours pas connus, ce qui peut entraîner des interprétations divergentes du risque de la part de ces entreprises, même lorsqu’elles testent les échantillons d’une même personne. Dans le cadre de l’analyse et du séquençage de variants ciblés, il se peut que le test n’inclue pas tous les gènes ou les variants appropriés sur le plan clinique et qu’il donne des résultats faussement rassurants. Par ailleurs, les tests incluent généralement des affections qui se déclarent à l’âge adulte et de l’information sur l’état de porteur même dans le cas d’échantillons pédiatriques. Des modifications génétiques peu corrélées avec une maladie peuvent être signalées et provoquer de l’anxiété, l’exécution de tests supplémentaires inappropriés ou une discrimination sociale.

Au moment de prendre des décisions médicales d’après les résultats d’un test génétique, il faut s’assurer que le test lui-même satisfait à toutes les recommandations du Collège canadien des généticiens médicaux établies en 2012. Les tests commercialisés directement auprès des consommateurs ne respectent pas tous ces normes. Pour les multiples raisons décrites dans le présent document, les risques de ces tests sont de loin supérieurs à leurs avantages, et ces entreprises sont mal préparées pour protéger l’intérêt des enfants. Il n’est donc pas recommandé de les utiliser chez les enfants.

L’ADOPTION

La nécessité de protéger l’intérêt des enfants s’applique tout autant aux candidats à l’adoption. Les agences d’adoption sont tenues de chercher et de divulguer l’histoire médicale des enfants aux familles adoptives potentielles, y compris l’information génétique. Elles ne sont toutefois pas tenues d’exiger des tests génétiques aux familles biologiques ou aux candidats à l’adoption. Elles ne le devraient d’ailleurs pas, car un enfant qui obtiendrait un résultat positif risquerait de voir ses chances d’adoption diminuer considérablement et de subir d’autres conséquences négatives.

En 2000, une déclaration conjointe et décisive de l’American College of Medical Genetics et de l’American Society of Human Genetics recommandait que l’assurance d’avantages rapides sur le plan médical justifie l’exécution des tests génétiques chez les enfants. Dans le cadre du processus d’adoption, les candidats à l’adoption ne devraient pas être soumis à des tests en vue de déceler des variations ou des prédispositions génétiques à des traits physiques, mentaux ou comportementaux qui se situent dans une plage normale [28]. Toutefois, les enfants adoptés peuvent et doivent être soumis à des tests diagnostiques appropriés lorsqu’ils manifestent des symptômes.

LES TESTS POUR LA RECHERCHE

Lorsque les parents, les enfants et les adolescents sont bien informés et aptes à prendre des décisions médicales, ils doivent également être sensibilisés aux difficultés potentielles relatives à l’interprétation des résultats des tests génétiques, notamment en contexte de recherche [29]. Avant d’effectuer les tests, il faut toujours établir clairement le mode de distribution des résultats et les personnes qui les recevront [30]. Certains laboratoires qui transmettent des résultats se concentrent sur la recherche et ne se soumettent pas nécessairement aux mêmes normes d’évaluation et de contrôle de la qualité que les laboratoires cliniques. La fiabilité et la validité de l’interprétation des résultats, plus particulièrement pour déceler des anomalies génétiques, doivent faire l’objet de discussions approfondies avec tous les destinataires de l’information. La participation d’un généticien ou d’un conseiller en génétique qualifié peut aider les familles et les professionnels de la santé à interpréter les résultats et, lorsque la situation l’indique, à distinguer les tests effectués en pratique clinique des résultats de recherche (qui peuvent être plus incertains) [29]. Ces résultats doivent être validés dans un laboratoire clinique ou faire l’objet d’une analyse indépendante pour en évaluer la qualité et la pertinence cliniques avant d’être utilisés pour la prise de décision clinique [30].

RECOMMANDATIONS

  1. Dès que des tests génétiques sont envisagés pour les enfants, les professionnels de la santé ou les spécialistes qualifiés doivent informer pleinement les parents – de même que les enfants et les adolescents lorsqu’ils sont aptes – des risques d’ordre psychologique et social éventuels. Il est préconisé de tenir une discussion ouverte et adaptée à l’âge sur le risque avec toute la famille et de faire passer l’intérêt de l’enfant en premier. La participation de conseillers en génétique ou de généticiens médicaux est fortement recommandée.
  2. Les données probantes sur les avantages médicaux à court terme des tests génétiques pour connaître l’affection d’un enfant doivent orienter la prise de décision médicale. Plus particulièrement, les tests génétiques conviennent pour confirmer un diagnostic chez un enfant symptomatique. Lorsque l’histoire familiale l’indique sur le plan clinique, il est également approprié d’effectuer des tests génétiques pour déceler des affections à l’égard desquelles il est possible d’agir pendant la période pédiatrique, même si l’enfant est asymptomatique.
  3. Pour ce qui est des affections génétiques qui ne se manifestent généralement pas avant l’âge adulte, les tests de susceptibilité ou les tests prédictifs devraient être reportés jusqu’à ce que l’enfant soit en mesure de décider lui-même s’il veut ou non s’y soumettre.
  4. Il est déconseillé d’établir l’état de porteur de l’enfant pour éclairer des décisions relatives à la procréation qui seront prises plus tard dans la vie. Il faut envisager les tests génétiques réclamés à cet effet par des adolescents aptes et bien informés et y réagir par un counseling approprié. La décision de faire participer la famille aux décisions doit dépendre de l’adolescent et de l’équipe soignante.
  5. Lorsque les parents demandent des tests génétiques pour leur enfant ou leur adolescent en bonne santé sans s'attendre à ce que celui-ci en retire des avantages sur le plan médical et à d'autres égards, les professionnels de la santé ne sont pas tenus d'accepter. Ils doivent expliquer clairement les raisons de ne pas obtempérer et consigner les discussions au dossier. Lorsqu'il est vraisemblablement plus risqué de ne pas tester un enfant que de le tester, il est recommandé de demander une consultation en génétique ou en éthique médicale.
  6. Sauf dans les cas évidents d'avantages rapides sur le plan médical, les nourrissons et les enfants qui sont candidats à l'adoption doivent seulement être soumis à des tests génétiques comparables aux tests de dépistage et aux tests diagnostiques offerts aux enfants de la population générale.
  7. Le médecin, avec l'aide d'un conseiller ou d'un spécialiste en génétique, doit informer les parents (et les enfants ou les adolescents qui sont aptes) des limites des résultats de recherche, qui peuvent varier en fonction de la compréhension du trouble génétique et des modalités des tests. Les destinataires de l'information génétique doivent être avertis de ne pas l'utiliser pour prendre des décisions cliniques.
  8. Il est fortement déconseillé de soumettre les enfants à des tests génétiques commercialisés directement auprès des consommateurs, parce que les risques sont largement supérieurs aux avantages pour ce groupe d'âge.

Remerciements

Les auteurs tiennent à remercier Lauren Chad, Linlea Armstrong et Elaine Goh pour leur collaboration au présent document de principes, qui a été révisé par le comité d’étude du fœtus et du nouveau-né de la Société canadienne de pédiatrie et à la fois révisé et approuvé par le Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM).

COMITÉ DE BIOÉTHIQUE DE LA SOCIÉTÉ CANADIENNE DE PÉDIATRIE (2020-2021)
Membres : Kelly Cox MD (représentante du conseil), Julie Emberley MD (présidente), Amaryllis Ferrand MD, Rebecca Greenberg inf., Ph. D., Aideen M. Moore MD, Adam Rapoport MD, Michael van Manen MD
Auteures principales : Aideen M. Moore MD, Julie Richer MD, FRCPC, FCCMG

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Avertissement : Les recommandations du présent document de principes ne constituent pas une démarche ou un mode de traitement exclusif. Des variations tenant compte de la situation du patient peuvent se révéler pertinentes. Les adresses Internet sont à jour au moment de la publication.

Mise à jour : le 8 février 2024

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