En matière de tests génétiques, l’intérêt de l’enfant devrait être prioritaire

16 février 2022

OTTAWA – Les tests génétiques ont beaucoup évolué depuis la création du premier caryotype (ou cliché chromosomique) dans les années 1950. Ils sont de plus en plus utilisés en pédiatrie, et en raison des progrès récents dans le domaine, leurs résultats peuvent avoir des conséquences chez les enfants.

C’est pourquoi la Société canadienne de pédiatrie (SCP) veut que les parents et les médecins accordent la priorité à l’intérêt de l’enfant avant de le soumettre à un test génétique. Un nouveau document de principes du comité de bioéthique de la SCP publié aujourd’hui fournit des conseils aux professionnels de la santé et aux familles qui envisagent des tests de dépistage génétique chez les enfants.

Étant donnés les progrès réalisés depuis quelques décennies, le nombre d’anomalies génétiques qu’il est possible de déceler très rapidement ne cesse d’augmenter.

Selon l’American College of Medical Genetics (ACMG), il existe actuellement 73 gènes à l’égard desquels il est possible d’agir, c’est-à-dire qu’ils sont reliés à des affections qui peuvent être soignées ou prises en charge si elles sont dépistées assez tôt.

De ce nombre, on remarque des gènes complexes liés aux cancers, aux maladies cardiaques, à la maladie de Wilson, au diabète non insulinodépendant chez les jeunes et à d’autres affections.

« La résolution du matériel génétique est bien meilleure », explique la docteure Aideen Moore, néonatologiste et coauteure du document de principes de la SCP.

« On examine maintenant d’infimes changements. On peut voir de plus petits fragments. »

Par le passé, la tenue des tests génétiques reposait sur des hypothèses, c’est-à-dire que les cliniciens posaient un diagnostic provisoire et effectuaient un test ciblé. Puisque les tests permettent désormais de dépister un plus grand groupe de gènes, il est possible de découvrir une affection que le professionnel de la santé n’avait pas soupçonnée.

Les tests génétiques peuvent confirmer un diagnostic chez un enfant symptomatique ou prédire une maladie chez un enfant en santé issu d’une famille ayant des antécédents d’une affection donnée. La SCP recommande que, s’il est impossible d’agir avant l’âge adulte, le dépistage de l’affection soit reporté jusqu’à ce que l’enfant soit assez âgé pour prendre la décision lui-même.

Puisque les enfants ne peuvent pas donner leur consentement éclairé, les parents ou un décideur substitut doivent autoriser les tests génétiques. Il faut toutefois protéger à la fois le droit de l’enfant à ne pas connaître les résultats d’un test et son droit à en être informé lorsqu’il est assez âgé pour comprendre et agir. Lorsque les parents demandent des tests génétiques pour leur enfant en bonne santé, le professionnel de la santé doit d’ailleurs soupeser les avantages des tests par rapport à leurs dommages potentiels. Il ne doit pas se sentir obligé de faciliter les tests lorsqu’il ne les croit pas dans l’intérêt de l’enfant.

Les tests génétiques peuvent avoir des répercussions psychologiques comme le stress et la culpabilité, qui peuvent influer sur la dynamique familiale. L’information génétique est considérée comme extrêmement personnelle, car la stigmatisation et la discrimination passées et actuelles sont de véritables préoccupations sur le plan social pour les personnes ayant des troubles génétiques.

Dès que des tests génétiques sont envisagés, la SCP recommande que les professionnels de la santé et les proches s’assurent de prioriser le respect de la vie privée et le bien-être des enfants :

• Informer pleinement les parents des risques d’ordre psychologique et social éventuels et faire participer des conseillers en génétique ou des généticiens médicaux à ces discussions importantes.
• Reporter les tests prédictifs lorsque les affections génétiques ne se manifestent pas avant l’âge adulte ou jusqu’à ce que l’enfant soit en mesure de décider lui-même s’il veut ou non s’y soumettre, sans oublier de déconseiller d’établir l’état de porteur de l’enfant pour éclairer des décisions relatives à la procréation qui seront prises plus tard dans la vie.
• Limiter les tests génétiques auprès des nourrissons et des enfants qui sont candidats à l’adoption aux tests de dépistage et aux tests diagnostiques offerts aux enfants de la population générale, sauf dans les cas d’avantages rapides sur le plan médical.
• Informer les parents, de même que les enfants et les adolescents qui sont aptes, des limites des résultats de recherche, qui peuvent varier énormément. Avertir les destinataires de l’information génétique de ne pas l’utiliser pour prendre des décisions cliniques.

La SCP ne recommande pas l’utilisation des tests génétiques commercialisés directement auprès des consommateurs chez les enfants.

Des conseils pour les cliniciens peuvent être trouvés ici.

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À propos de la SCP

La Société canadienne de pédiatrie est une association nationale de défense d’intérêts qui prône les besoins de santé des enfants et des adolescents. Fondée en 1922, elle représente plus de 3 300 pédiatres, pédiatres surspécialisés et autres professionnels de la santé des enfants au Canada.