Document de principes
Les normes de l’évaluation diagnostique du trouble du spectre de l’autisme
Affichage : le 24 octobre 2019
Auteur(s) principal(aux)
Jessica A Brian, Lonnie Zwaigenbaum, Angie Ip; Société canadienne de pédiatrie, Groupe de travail des directives sur le trouble du spectre de l’autisme
Paediatr Child Health 2019 24(7):452–460. 
Résumé
En raison de la prévalence croissante du trouble du spectre de l’autisme (TSA), il est devenu nécessaire d’accroître la capacité diagnostique des pédiatres communautaires et des autres dispensateurs de soins de première ligne à l’égard de cette affection. Même si les données probantes indiquent que certains enfants peuvent obtenir un diagnostic définitif avant l’âge de deux ans, nombreux sont ceux qui ne sont pas diagnostiqués avant l’âge de quatre ou cinq ans. La plupart des directives cliniques recommandent de faire participer une équipe multidisciplinaire au processus diagnostique de TSA. Même si trois directives récentes sur le TSA recommandent une période d’attente maximale de trois à six mois, dans bien des lieux au Canada, il faut souvent attendre plus d’un an entre la demande de consultation et la tenue de l’évaluation diagnostique du TSA par une équipe. Il faudrait former plus de dispensateurs de soins pédiatriques pour diagnostiquer les cas de TSA moins complexes. Le présent document de principes fournit aux cliniciens pédiatriques communautaires des recommandations, des outils et des ressources pour effectuer l’évaluation diagnostique du TSA ou y contribuer. Il contient également des conseils sur les consultations en vue d’une évaluation complète des besoins pour la planification des traitements et des interventions, selon une approche flexible et multiniveau.
Mots-clés : Autism spectrum disorder; Diagnostic evaluation; Intervention planning
QUI DEVRAIT EFFECTUER L’ÉVALUATION DIAGNOSTIQUE DU TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME?
Dans la plupart des provinces et des territoires, seuls les médecins et les psychologues sont autorisés à diagnostiquer le trouble du spectre de l’autisme (TSA) [1]. À certains endroits, des infirmières praticiennes bien formées peuvent également poser ce diagnostic. Selon des données probantes émergentes, un praticien formé peut diagnostiquer seul les cas de TSA moins complexes [1]–[4]. Pourtant, la plupart des directives cliniques recommandent une approche d’équipe, dirigée par un dispensateur de soins de première ligne, un spécialiste de la pédiatrie ou un pédopsychologue clinicien formé pour diagnostiquer le TSA [1][3]–[15].
TROIS APPROCHES DE L’ÉVALUATION DIAGNOSTIQUE DU TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME
Un pédiatre, un médecin de famille, un parent ou une autre personne qui s’occupe de l’enfant est souvent la première personne à avoir des soupçons de TSA chez cet enfant, en raison de toute une série de symptômes de diverses gravités. Une approche diagnostique systématique, sous la responsabilité d’une équipe multidisciplinaire, n’est pas efficace et contribue à prolonger les temps d’attente [1][16]. Le présent document de principes propose trois approches diagnostiques du TSA; celle retenue dépend de l’expérience clinique et du jugement du dispensateur de soins pédiatriques, de même que de la complexité des symptômes [8]–[15] ou de l’histoire psychosociale (figure 1). Quelle que soit l’approche retenue, une communication ouverte, la collaboration et le consentement à transmettre l’information entre professionnels peuvent contribuer à l’obtention d’un diagnostic exact et éviter le dédoublement des efforts.
Approche 1
Lorsque les symptômes de l’enfant sont clairement indicateurs d’un TSA, un dispensateur de soins pédiatriques expérimenté ou formé peut diagnostiquer seul le TSA, en se fiant à son jugement clinique et aux critères du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5) [17], après s’être servi ou non d’un outil d’évaluation diagnostique pour obtenir des données (tableau 1). Dans certaines régions sociosanitaires canadiennes, cette approche ne suffit toutefois pas pour obtenir des services spécialisés [1].
Approche 2
Selon le modèle de partage des soins, un clinicien a la responsabilité conjointe des soins du patient avec un autre dispensateur de soins, ce qui inclut l’échange d’information et de connaissances cliniques sur le patient. Lorsque les symptômes du patient sont moins envahissants que la moyenne, atypiques ou complexes ou que l’enfant a moins de deux ans, un dispensateur de soins pédiatriques peut utiliser l’information tirée d’un outil d’évaluation diagnostique du TSA et consulter un autre professionnel de la santé qui a des connaissances spécialisées (p. ex., un psychologue) pour corroborer le diagnostic.
Approche 3
Dans une approche d’équipe, des professionnels de la santé membres d’une équipe interdisciplinaire ou multidisciplinaire procèdent à l’évaluation diagnostique. Les équipes interdisciplinaires travaillent en collaboration, de manière intégrée et coordonnée, mais les membres des équipes multidisciplinaires travaillent plutôt chacun de leur côté; ils se transmettent toutefois l’information et peuvent parvenir (ou non) à une décision diagnostique par consensus. Dans certaines régions sociosanitaires canadiennes, seule l’approche diagnostique d’équipe donne accès à des services spécialisés [1].
Un médecin communautaire peut diriger l’enfant vers une équipe spécialisée dans le diagnostic du TSA lorsqu’il a des symptômes discrets, compliqués par d’autres problèmes de santé ou combinés à une histoire médicale ou psychosociale complexe. À cause de l’un ou l’autre de ces facteurs, il peut être plus difficile de parvenir à un diagnostic. Même si on peut accroître la certitude diagnostique en faisant appel aux compétences de spécialistes [3]–[15], cette approche d’équipe n’est pas toujours nécessaire et peut prolonger inutilement les temps d’attente. Les retards diagnostiques peuvent faire obstacle aux interventions précoces, surtout dans les lieux où l’accès aux équipes ou aux services spécialisés est limité [1][2][16]. Cependant, les évaluations d’équipes multidisciplinaires peuvent également contribuer à cumuler l’information en vue de planifier le traitement ou les interventions et d’optimiser l’accès à des programmes de soutien.
L’OBJECTIF ET LES ÉLÉMENTS ESSENTIELS D’UNE ÉVALUATION DIAGNOSTIQUE DU TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME
Il n’y a pas de biomarqueurs diagnostiques du TSA, qui repose sur un diagnostic clinique fondé sur de l’information colligée à partir d’une histoire détaillée, d’un examen physique et de l’observation de comportements caractéristiques. La plupart des directives ne prévoient pas de temps d’attente maximal acceptable avant le diagnostic [8][11]–[15], quoique trois directives réputées recommandent de ne pas dépasser plus de trois à six mois entre la demande de consultation et l’évaluation [6][7][10]. Effectuées promptement, l’évaluation diagnostique du TSA ou l’orientation vers ce type d’examen favorise l’accès rapide ou peut coexister avec des interventions éducatives et à des services communautaires. Les trois objectifs principaux de l’évaluation diagnostique du TSA s’établissent comme suit :
1. Poser un diagnostic définitif (catégorique) de TSA. Dans les cas ambigus (p. ex., présentation moins envahissante que la moyenne, chez un enfant de moins de deux ans), on peut poser un diagnostic provisoire, mais l’enfant doit être suivi de près et dirigé vers une évaluation plus approfondie. Dans bien des régions sociosanitaires, les enfants qui reçoivent un diagnostic provisoire ne peuvent pas profiter d’interventions spécialisées pour le TSA.
2. Explorer les affections ou les troubles qui imitent les symptômes du TSA et reconnaître les affections coexistantes.
3. Déterminer le degré global de fonctionnement adaptatif de l’enfant, y compris ses forces, ses difficultés et ses intérêts personnels, pour mieux planifier les interventions.
Il est essentiel d’adopter une approche axée sur la famille dans le cadre du processus diagnostique du TSA. En effet, il faut beaucoup de temps et d’empathie pour écouter les parents et les autres membres de la famille et pour échanger avec eux. Au centre des soins axés sur la famille se trouve la compréhension de l’histoire médicale et familiale de l’enfant, de ses comportements actuels et des objectifs thérapeutiques personnels et familiaux. Cette approche exige également des rendez-vous flexibles, l’anticipation d’obstacles potentiels à l’accès aux soins de santé (p. ex., adversité socioéconomique) et la prise en compte des valeurs culturelles et religieuses [8]–[10]. Lorsque les familles et les cliniciens ne parlent pas la même langue, il est crucial de recourir à des services d’interprétation pour offrir des soins adaptés à la culture.
Les éléments essentiels de l’évaluation diagnostique du TSA sont décrits ci-dessous.
ÉTAPE 1. ANALYSE DES DOSSIERS
La plupart des cliniciens appelés à poser un diagnostic commencent à examiner les dossiers antérieurs de l’enfant et à demander aux parents et aux personnes qui s’occupent de lui quelles sont leurs inquiétudes. Ce processus est habituellement suivi de l’obtention d’une histoire complète du développement et de la prise d’un rendez-vous en vue d’une observation et d’une évaluation directes.
Les dossiers médicaux à examiner
- Dossier de la naissance et résultats des tests de dépistage néonatale
- Bilans systématiques (aussi appelés visites de santé périodiques) et inquiétudes précoces
- Examens médicaux effectués, traitements médicaux et prise de médicaments antérieurs
- Évaluations par des spécialistes
- Antécédents d’hospitalisation
Autres dossiers à examiner
- Évaluations du développement, y compris le dépistage du TSA
- Autres évaluations (p. ex., audition, vision, orthophonie, psychologie, comportement fonctionnel (raisons des comportements difficiles) ou ergothérapie)
- Information d’autres dispensateurs de soins (p. ex., observations du personnel du milieu de garde ou des enseignants)
- Relevés scolaires (s’il y a lieu et s’ils sont disponibles)
| Tableau 1. Les outils diagnostiques du trouble du spectre de l’autisme couramment utilisés | |||||
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Outil diagnostique |
Groupe d’âge |
Durée d’exécution |
Rendement [18] |
Échantillon |
Commentaires |
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Observations comportementales (à acheter) |
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Échelle d’observation pour le diagnostic de l’autisme – 2e édition (ADOS-2)* |
De 12 mois à l’âge adulte |
De 45 à 60 minutes |
Se : de 92 % à 100 % [3] Sp : de 61 % à 65 % VPP : de 80 % à 84 % VPN : de 81 % à 100 % |
Patients ayant ou non un TSA; échantillon clinique |
Interaction sociale, jeu, communication, comportements et intérêts |
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Échelle d’évaluation de l’autisme infantile – 2e édition (CARS-2)* |
2 ans et plus |
De 20 à 30 minutes |
Se : de 89 % à 94 % [3] Sp : de 61 % à 100 % VPP : de 71 % à 100 % VPN : de 46 % à 56 % |
Enfants orientés vers une évaluation pour des raisons cliniques |
Liste en 15 points, qui intègre l’information obtenue auprès des parents |
| Entrevues avec les parents et les personnes qui s’occupent de l’enfant (à acheter) | |||||
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Outil diagnostique |
Groupe d’âge |
Durée d’exécution |
Rendement [18] |
Échantillon |
Commentaires |
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Entretien semi-structuré pour le diagnostic de l’autisme – révisé (ADI-R)* |
De 2 ans à l’âge adulte |
De 1,5 à 3 heures |
Se : de 53 % à 90 % [3] Sp : de 67 % à 94 % VPP : de 82 % à 98 % VPN : de 26 % à 68 % |
Enfants orientés vers une évaluation pour des raisons cliniques. Risque de TSA élevé à faible. |
Interaction sociale, communication, comportements et intérêts. Surtout utilisé pour la recherche. |
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Échelle de réciprocité sociale – 2e édition (SRS-2); versions pour les enfants d’âge scolaire et préscolaire |
De 2,5 à 4,5 ans; de 4 à 18 ans |
De 15 à 20 minutes |
Se : de 75 % à 78 % Sp : de 67 % à 94 % VPP : 93 % |
442 enfants ayant ou non un TSA. |
65 points : conscience sociale, cognition, communication et motivation, comportements répétitifs et intérêts. |
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Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO)* |
Tout âge |
Jusqu’à 3 heures |
Se : 96 % [19] Sp : 79 % |
Enfants ayant divers degrés de HI. |
Entrevue semi-structurée détaillée, selon une approche dimensionnelle. Surtout utilisé pour la recherche. |
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Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview (3di)* [20] (informatisé) |
3 ans et plus |
Jusqu’à 2 ans |
Se : de 84 % à 100 % [3] Sp : de 54 % à 98 % |
Enfants ayant ou non un TSA. |
740 points : démographie, intensité des symptômes de TSA et affections coexistantes potentielles. |
| Données traduites des références [8][9][14][17]–[20] *L’utilisation de ces outils, sauf le SRS-2, exige une formation. HI handicap intellectuel; Se sensibilité; Sp spécificité; TSA trouble du spectre de l’autisme; VPP valeur prédictive positive; VPN valeur prédictive négative |
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ÉTAPE 2. ENTREVUE AVEC LES PARENTS, LES MEMBRES DE LA FAMILLE OU D’AUTRES PERSONNES QUI S’OCCUPENT DE L’ENFANT
Pour obtenir l’information voulue, il faut poser des questions ouvertes et semi-structurées, qui peuvent être combinées à l’information tirée d’un questionnaire standardisé rempli avant ou pendant l’entrevue. Ces questions abordent les sujets suivants :
- Raisons de la demande de consultation et moment de l’apparition des premières inquiétudes
- Grossesse, travail, naissance elle-même et complications éventuelles à chaque accouchement de la mère
- Histoire du développement et du comportement de l’enfant (se reporter au livre de bébé ou aux vidéos familiales, s’il y a lieu)
- Fonctionnement développemental et comportements actuels de l’enfant
- Histoire médicale de l’enfant, axée sur les problèmes liés au TSA, tels que les troubles du sommeil, le régime alimentaire inhabituel, les blessures auto-infligées
- Interventions précoces auprès de l’enfant et histoire de sa scolarité, s’il y a lieu
- Antécédents médicaux et antécédents relatifs à la santé mentale de la famille sur trois générations, dans la mesure du possible. S’informer des antécédents de déficits du développement, y compris le TSA, les troubles d’apprentissage, les troubles du comportement et les affections génétiques. Inclure l’histoire psychosociale, en s’attardant sur la violence ou les traumatismes familiaux, la consommation de substances psychoactives et la négligence.
- Fonctionnement, forces, habitudes et ressources de la famille. Envisager les réactions possibles à un diagnostic de TSA, de même que les objectifs personnels et familiaux.
ÉTAPE 3. ÉVALUATION DES PRINCIPALES CARACTÉRISTIQUES DU TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME
Cette étape consiste à observer l’enfant et à interagir avec lui pour évaluer ses interactions sociales et ses capacités de communication. Il faut s’informer de ses comportements ou de ses intérêts ou les observer, tout en s’attardant aux critères diagnostiques du TSA établis dans le DSM-5 [17]. Il est préférable de procéder à une observation du comportement dans divers milieux (clinique, maison ou milieu de garde, par exemple), mais dans les faits, la plupart des évaluations sont effectuées en milieu clinique. Il est également possible d’utiliser un outil diagnostique propre au TSA.
Outils diagnostiques propres au trouble du spectre de l’autisme couramment utilisés
Il y a deux grandes catégories d’outils diagnostiques du TSA : les outils qui reposent sur l’établissement de scores et de cotes à partir de l’observation de l’enfant et des interactions directes avec lui (p. ex., outils ADOS-2, CARS-2) [3][18][21] et ceux qui s’appuient sur les entrevues avec les parents ou les personnes qui s’occupent de l’enfant (p. ex., ADI-R) ou les questionnaires qu’ils remplissent (p. ex., SRS-2) [3][21][22]. Les constatations tirées d’un outil d’évaluation diagnostique du TSA ne suffisent pas à elles seules à diagnostiquer cette affection [3]. Les résultats doivent plutôt compléter le processus diagnostique et éclairer le jugement clinique. Les outils diagnostiques du TSA utiles sur le plan clinique possèdent une sensibilité (ils permettent de dépister les enfants ayant un TSA) et une spécificité (ils permettent de dépister les enfants sans TSA) d’au moins 80 %. Des outils diagnostiques courants du TSA à divers âges sont présentés au tableau 1 [8][9][14][17]–[20].
Selon l’analyse Cochrane la plus récente des outils diagnostiques du TSA pour les enfants d’âge préscolaire, l’outil ADOS possède la plus forte sensibilité et une spécificité comparable à celles des outils CARS et ADI-R [22]. Dans certaines régions sociosanitaires, les outils ADOS et ADI-R sont obligatoires pour corroborer le diagnostic de TSA [2][5].
ÉTAPE 4. EXAMEN PHYSIQUE COMPLET ET EXPLORATIONS SUPPLÉMENTAIRES
L’examen physique permet d’évaluer si des causes médicales ou des affections coexistantes sont liées au comportement de l’enfant. Certaines constatations peuvent contribuer à orienter la planification du traitement et des interventions. Elles incluent les éléments suivants :
- Taille et poids
- Périmètre crânien (20 % des personnes ayant un TSA sont macrocéphales)
- Examen cutané pour déceler des signes de neurofibromatose ou de sclérose tubéreuse (à l’aide de la lampe de Wood)
- Examen neurologique
- Anomalies congénitales et traits dysmorphiques (p. ex., grosses oreilles ou oreilles décollées)
- Évaluation auditive et visuelle et orientation vers un audiologiste, un optométriste ou un ophtalmologiste, si la situation l’indique
- Si la situation clinique l’indique, on peut envisager des tests de laboratoire ou d’autres explorations, y compris les suivantes :
- Électroencéphalogramme (p. ex., en cas de convulsions)
- Imagerie par résonance magnétique (p. ex., en cas de microcéphalie, de convulsions, d’examen neurologique anormal)
- Tests métaboliques (p. ex., en cas de vomissements cycliques, de léthargie associée à une maladie mineure, d’une régression du développement et de convulsions) [23]
- Analyse chromosomique sur micropuce pour les enfants ayant un trouble du développement, des traits dysmorphiques ou une anomalie congénitale [24][25]
- Plombémie, lorsque l’enfant présente un retard de développement ou un pica ou qu’il habite dans un environnement à haut risque
ÉTAPE 5. ENVISAGER LES DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS ET LES AFFECTIONS COEXISTANTES
Au moment de poser un diagnostic de TSA, il est important d’envisager d’autres troubles qui peuvent recouper ou imiter les symptômes de TSA. Au tableau 2 sont énumérés les diagnostics différentiels courants qui peuvent se présenter simultanément au TSA.
ÉTAPE 6. L’ÉTABLISSEMENT D’UN DIAGNOSTIC DE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME
Un clinicien formé utilise les critères du DSM-5 et son jugement clinique pour distinguer le TSA d’autres troubles du développement [1]. Pour obtenir une description des critères du DSM-5, voir le tableau 1 on p. 434, intitulé Critères diagnostiques du trouble du specre de l’autisme établis par le DSM-5, présenté dans le document de principes complémentaire publié dans le présent numéro.
ÉTAPE 7. LA COMMUNICATION DES RÉSULTATS DE L’ÉVALUATION DIAGNOSTIQUE
Idéalement, les deux parents et l’enfant (lorsque l’âge et d’autres facteurs l’indiquent) doivent être invités à un rendez-vous en cabinet peu après l’évaluation diagnostique du TSA. Ce rendezvous doit être tenu dans la langue maternelle de la famille, par le truchement d’un interprète, au besoin, et porter sur les résultats de l’évaluation, le pronostic et les ressources de soutien recommandées. Lorsqu’il est impossible de tenir un rendezvous en cabinet à cause de l’éloignement ou de restrictions en matière de déplacements, il faut alors prévoir un rendez-vous par téléphone ou vidéoconférence.
Ce rendez-vous doit se dérouler dans un esprit d’empathie et de soutien. Il faut donner du temps aux parents pour qu’ils absorbent l’information et posent leurs questions, sans distraction ni interruption. Pour lancer la conversation, il est bon de demander aux parents quelles questions ils se posent (plutôt que si ils ont des questions). Lorsque les deux parents participent aux soins de l’enfant, ils doivent être tous deux présents à la rencontre. Il faut inviter un parent seul à se faire accompagner d’une personne qui le soutiendra.
Il faut leur transmettre l’information suivante à la fois verbalement et dans un rapport écrit, détaillé et informatif, dont le vocabulaire et les références sont adaptés à un public non professionnel.
- Un énoncé clair confirmant que l’enfant a (ou n’a pas) un TSA (p. ex. « (Nom de l’enfant) respecte les critères de TSA établis dans le DSM-5 »). Éviter les phrases indirectes (p. ex., « Le comportement de (nom de l’enfant) est conforme à un diagnostic de TSA »), qui peuvent semer la confusion. Dans certains cas, un diagnostic provisoire peut convenir, surtout lorsqu’il est possible d’accéder à des services locaux ciblés.
- Les raisons de la demande de consultation et l’histoire développementale et familiale pertinente de l’enfant.
- Un résumé des résultats des tests avant l’évaluation et une analyse de tous les dossiers pertinents.
- Un résumé de l’entrevue avec la famille et des observations directes de l’enfant qui corroborent le diagnostic de TSA.
- La description des outils diagnostiques utilisés et des cliniciens qui ont effectué l’évaluation.
- La description des symptômes, des comportements et de l’histoire de l’enfant qui respectent les critères de DSM-5.
- Les affections coexistantes ou présumées qui ont été constatées ou diagnostiquées ou qui devront faire l’objet d’explorations plus approfondies.
- Le degré de fonctionnement actuel et les services de soutien recommandés :
- Orientation vers des services, et recommandations d’interventions personnalisées en fonction des besoins de l’enfant
- Évaluations supplémentaires recommandées, si la situation l’indique
- Ressources pour les parents (p. ex., information sur le TSA, groupes d’entraide et groupes de défense d’intérêts pour les parents, possibilités de subvention) et la fratrie, et plan de suivi
| Tableau 2. Diagnostics différentiels courants du trouble du spectre de l’autisme et affections coexistantes [10][14] |
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Affections neurodéveloppementales Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité |
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Troubles de la santé mentale ou du comportement Troubles anxieux |
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Affections génétiques Syndrome de l’X fragile |
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Affections neurologiques et autres affections médicales Paralysie cérébrale |
| * Le trouble de communication sociale (pragmatique) et le trouble du spectre de l’autisme s’excluent mutuellement. **De nombreuses autres anomalies chromosomiques et de nombreux syndromes génétiques sont associés au trouble du spectre de l’autisme [26]. |
La distribution des résultats
Remettre le rapport écrit à la famille de l’enfant, à la source de la demande, aux autres dispensateurs de soins et aux autres professionnels de l’enseignement qui participent au plan de soins de l’enfant, après avoir obtenu les consentements appropriés.
Quoi faire lorsqu’il est impossible de poser un diagnostic catégorique de trouble du spectre de l’autisme au moment de l’évaluation
Lorsque le diagnostic n’est pas clair, envisager les mesures suivantes :
- Obtenir de l’information supplémentaire auprès d’autres sources.
- Observer l’enfant dans un autre milieu (p. ex., maison, milieu de garde).
- Obtenir un deuxième avis de la part d’une équipe de soins tertiaires spécialisée en TSA.
- Reprendre l’évaluation (p. ex., après le début du traitement ou de la scolarisation) pour clarifier les diagnostics potentiels. Les enfants dont les problèmes de développement ne répondent pas aux critères de TSA doivent être dirigés vers une évaluation plus approfondie et vers des services qui répondront à leurs besoins.
ÉTAPE 8. L’ÉVALUATION COMPLÈTE EN VUE DE LA PLANIFICATION DES INTERVENTIONS
Une fois le diagnostic de TSA posé et lorsque cette étape ne fait pas partie de l’évaluation diagnostique initiale, le clinicien pédiatrique doit s’assurer qu’une évaluation complète des besoins soit envisagée en vue de la planification du traitement et des interventions. Il devra peut-être préconiser une évaluation plus approfondie s’il semble que des imprécisions au sujet du fonctionnement de l’enfant compromet une planification efficace. Cette évaluation peut être reprise ou complétée à diverses étapes du développement de l’enfant ou de l’adolescent et, dans bien des cas, sera effectuée dans le cadre de son programme d’enseignement ou de traitement. Il est utile de comprendre le degré global de fonctionnement du jeune dans divers domaines, y compris la force, les habiletés, les difficultés et les besoins, afin de lui offrir un plan de traitement et de prise en charge personnalisé et efficace. Ce plan doit également tenir compte des inquiétudes, des priorités et des ressources personnelles et familiales. L’évaluation des besoins peut tenir compte des aspects suivants :
- Fonctionnement cognitif et scolaire
- Habiletés de parole, de langage et de communication
- Fonctionnement sensoriel et moteur, sensibilités sensorielles
- Fonctionnement adaptatif (p. ex., aptitudes à l’autonomie)
- Fonctionnement comportemental et affectif (p. ex., anxiété, estime de soi)
- Santé physique et alimentation
L’ampleur de l’évaluation globale en vue de planifier les interventions dépend de l’approche utilisée lors de l’évaluation diagnostique initiale du TSA.
Approche 1
Les évaluations diagnostiques réalisées par un seul dispensateur de soins pédiatriques ont tendance à se limiter aux principaux domaines du TSA. Il pourrait être nécessaire de diriger l’enfant vers une équipe interdisciplinaire ou vers de multiples professionnels pour procéder à une évaluation complète des besoins, particulièrement si la planification ne s’appuie pas sur un programme d’enseignement ou de traitement de l’enfant.
Approche 2
Les évaluations diagnostiques effectuées avec un partenaire dans un cadre de partage des soins peuvent fournir des renseignements supplémentaires en vue de la planification des interventions (p. ex., point de vue sur le fonctionnement cognitif). Des demandes de consultation supplémentaires ne seront peut-être nécessaires que pour comprendre d’autres sphères du fonctionnement (p. ex., sensoriel ou moteur), si la situation l’indique.
Approche 3
Lorsqu’une équipe multidisciplinaire procède à l’évaluation de l’enfant, l’évaluation diagnostique et celle en vue de planifier les interventions sont plus susceptibles de se produire simultanément. Il sera peut-être utile, mais peut-être inutile, d’effectuer d’autres types d’évaluations.
LES AUTRES CONSIDÉRATIONS DANS L’ÉVALUATION DIAGNOSTIQUE
L’âge
Même si c’est possible, il peut être difficile de poser un diagnostic définitif de TSA chez les enfants de moins de deux ans. À un si jeune âge, les symptômes sont souvent discrets ou moins faciles à distinguer de ceux d’autres troubles du développement, ou même d’un développement neurotypique [8][10]. Les très jeunes enfants qui reçoivent un diagnostic de TSA provisoire auront besoin d’une évaluation de suivi ou d’une consultation pour approfondir les explorations au moment opportun, car leurs symptômes peuvent changer considérablement tout au long de leur développement [27]. On ne soulignera jamais assez l’importance de confirmer ou d’écarter un diagnostic de TSA le plus tôt possible.
Le sexe
Le diagnostic de TSA est posé quatre fois plus souvent chez les garçons que chez les filles [27]. Chez les frères et les sœurs plus jeunes d’un enfant ayant un TSA, le ratio entre les garçons et les filles est d’environ de trois pour un [28]. En présence de la même gravité de symptômes, les garçons sont plus susceptibles d’être diagnostiqués. Les différences de présentation des symptômes selon les sexes peuvent contribuer à un diagnostic plus tardif chez les filles [8]–[10]. De plus, les données probantes indiquent que les filles sont mieux en mesure de « cacher » leurs symptômes et d’utiliser des stratégies compensatoires pour vaincre leurs difficultés sociales et de communication [13]. Les cliniciens doivent savoir que le TSA est probablement sous-diagnostiqué chez les filles [29][30].
La culture et la langue
Selon les données probantes actuelles, les enfants de minorités raciales ou ethniques sont diagnostiqués plus tard que leurs homologues de la population générale [6][8][22]. On ne sait pas dans quelle mesure cette disparité est attribuable à un accès limité aux services diagnostiques, à l’interprétation des symptômes par la famille, à des facteurs liés au système de santé [14] ou à un mélange de tous ces éléments. Les facteurs culturels peuvent avoir une incidence sur de nombreux aspects des soins, y compris la compréhension du TSA, son interprétation et son acceptation dans les diverses communautés. Ils peuvent également avoir une incidence sur les demandes d’aide [31].
Les régions rurales ou éloignées
Les enfants qui habitent en région rurale ou éloignée reçoivent un diagnostic de TSA plus tard que leurs homologues qui habitent en région urbaine [6][8][32]. Grâce à la télésanté (particulièrement les services de vidéoconférence) et à des cliniques volantes du développement qui se rendent dans les régions rurales ou éloignées en fonction d’un horaire saisonnier, il est possible de faciliter le partage des soins entre un dispensateur de soins de première ligne local et un ou plusieurs spécialistes du TSA qui exercent à une grande distance [6][8][32].
LES ÉTAPES SUIVANT UN DIAGNOSTIC CONFIRMÉ DE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME
Une fois le diagnostic de TSA confirmé, le pédiatre communautaire ou le dispensateur de soins de première ligne joue un rôle essentiel dans le soutien de l’enfant et de sa famille. Les médecins offrent des soins systématiques, prennent en charge les affections médicales coexistantes et coordonnent les soins entre les professionnels médicaux, éducatifs, communautaires et sociaux. Pour obtenir de l’information supplémentaire sur la prise en charge du TSA, le lecteur est invité à lire le document de principes complémentaire publié dans le présent numéro, qui contient des liens vers des ressources en ligne.
Financement : La production de ces lignes directrices a été rendue possible grâce au financement de l’Agence de la santé publique du Canada. Les points de vue exprimés ne reflètent pas nécessairement ceux de l’Agence de la santé publique du Canada.
Conflits d’intérêts potentiels : Le docteur Zwaigenbaum déclare recevoir des honoraires personnels du Comité indépendant de contrôle des données de Roche, hors du contexte du travail remis. Il n’y a pas d’autres divulgations de conflits d’intérêts. Tous les auteurs ont soumis le formulaire de divulgation de conflits d’intérêts potentiels de l’International Committee of Medical Journal Editors. Les conflits que les directeurs de rédaction jugent pertinents dans le cadre du présent manuscrit sont indiqués.
GROUPE DE TRAVAIL DES DIRECTIVES SUR LE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME DE LA SOCIÉTÉ CANADIENNE DE PÉDIATRIE
Membres : Mark Awuku MD (section de la pédiatrie communautaire de la SCP), Jessica Brian Ph. D. (coprésidente), Susan Cosgrove, Pam Green IP, Elizabeth Grier MD (Le Collège des médecins de famille du Canada), Sophia Hrycko MD (Académie canadienne de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent), Angie Ip MD, James Irvine MD, Anne Kawamura MD (section de la pédiatrie du développement de la SCP), Sheila Laredo MD Ph. D. (Alliance canadienne du trouble du spectre de l’autisme), William Mahoney MD (section de la santé mentale de la SCP), Patricia Parkin MD, Melanie Penner MD, Mandy Schwartz MD, Isabel Smith Ph. D., Lonnie Zwaigenbaum MD (coprésident)
Auteurs principaux : Jessica A. Brian Ph. D., Lonnie Zwaigenbaum MD, Angie Ip MD
Références
- Penner M, Anagnostou E, Ungar WJ. Practice patterns and determinants of wait time for autism spectrum disorder diagnosis in Canada. Mol Autism 2018;9(1):16.
- Penner M, Anagnostou E, Andoni LY, Ungar WJ. Systematic review of clinical guidance documents for autism spectrum disorder diagnostic assessment in select regions. Autism 2018;22(5):517–27.
- Zwaigenbaum L, Penner M. Autism spectrum disorder: Advances in diagnosis and evaluation. BMJ 2018;361:k1674.
- Anagnostou E, Zwaigenbaum L, Szatmari P et coll. Autism spectrum disorder: Advances in evidence-based practice. CMAJ 2014;186(7):509–19.
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Avertissement : Les recommandations du présent document de principes ne constituent pas une démarche ou un mode de traitement exclusif. Des variations tenant compte de la situation du patient peuvent se révéler pertinentes. Les adresses Internet sont à jour au moment de la publication.
Mise à jour : le 7 février 2024